Anderes Wort für Refsum-Syndrom?
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Schreibweise
Refsum-Syndrom
Das Wort vorlesen lassen:Erklärung für Refsum-Syndrom
Die Refsum-Kahlke-Krankheit (Synonyme: Refsum-Syndrom, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist ein Gendefekt, durch den der Körper nicht fähig ist, Phytansäure adäquat abzubauen, so dass sich diese im Körper anreichert. Die Peroxisomale Störung wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991), benannt. Diese Form der Heredoataxie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
Quelle: wikipedia.org
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